IPATINGA – O Dia Mundial das Doenças Raras, dia 29 de fevereiro, é a data oficial da campanha de sensibilização para as doenças raras que acontece no último dia de fevereiro de cada ano. As referências acontecem desde 2008 com o objetivo de conscientizar as pessoas e os tomadores de decisão sobre o impacto desses agravos na vida dos pacientes, de suas famílias e de seus cuidadores.
DOENÇA RARA
Segundo a Organização Mundial da Saúde, a OMS, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas ainda não tem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
RARAS NO VALE DO AÇO
No Vale do Aço, a única especialista que atua em Medicina Genética, especialidade que atende às pessoas com doenças raras, é a Dra. Raquel Quintão Roque. A Geneticista está em nossa região há pouco mais de um ano, vinda de Belo Horizonte, com o objetivo de atender uma demanda observada enquanto ainda residente no Hospital das Clínicas: o volume expressivo de pacientes advindos do interior.
Para se ter uma ideia, essa especialidade conta com menos de 500 especialistas em todo o país e, em sua maioria, concentrada em capitais. Doenças do DNA, síndromes com a de Down, do X Frágil, nanismo, Transtorno do Espectro Autista são algumas tratadas pela especialista que convive com inúmeros casos na RMVA. “As doenças são raras, as pessoas não. Elas existem e tudo que as acomete reflete no seu entorno. Tratar esses pacientes impõe uma abordagem de toda a família, seja, ascendentes, descendentes ou colaterais. Por isso, quanto mais rápido o diagnóstico for realizado e o quanto mais preciso, mais chances de o paciente ter melhor qualidade de vida ou uma maior sobrevida”, observa a geneticista.
PLANOS DE SAÚDE
Muitas dessas doenças raras não compõem o rol da ANS. As famílias, para obtenção do diagnóstico, precisam buscar a realização de exames que, em sua maioria, são onerosos e, em muitos casos, recusados sua cobertura pelos planos de saúde. Muitas vezes a judicialização é inevitável. Um relatório preciso com justificativas coerentes pode salvar vidas, seja para a apreciação dos auditores das operadoras de planos de saúde, seja para o juiz que recebe a demanda”, justifica Raquel.
SAÚDE PÚBLICA
O Sistema Único de Saúde, o SUS, também patina quando a questão são as doenças raras. A Dra. Raquel adverte sobre a falta de implementação de serviços previstos em lei que os entes federados, 10 anos depois, ainda relutam em seguir, dando o tom do quanto há por fazer pelas pessoas acometidas por doenças raras. “Há um problema, ainda maior, em termos de saúde pública que me motiva a contribuir com meus conhecimentos para melhorar a qualidade de vida dessa parte da população”, justifica a médica. Raquel se refere a portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS e instituiu incentivos financeiros de custeio. “Infelizmente, a maioria dos municípios – e isso inclui os da região do Vale do Aço –, ainda não criaram núcleos de atenção a esse público que, por sua vez, acaba por ter sofrimento prolongado e se perde entre a burocracia, passando pelas dificuldades financeiras e a peregrinação em busca do diagnóstico” observa a especialista.
PEREGRINAÇÃO
As pessoas com doenças raras possuem desafios que as doenças comuns nem passam perto: elas podem levar em torno de cinco a dez anos para serem diagnosticadas corretamente, tanto pela falta de conhecimento da própria população quanto dos médicos. Os pacientes que têm uma enfermidade rara enfrentam uma jornada desafiadora que inclui a busca pelo diagnóstico correto (e precoce) até o acesso ao tratamento que precisa ser constante e sem interrupções. Dessa forma e com acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, os indivíduos conseguem lidar com o avanço progressivo de uma doença rara e crônica.
PREVENÇÃO E ACONSELHAMENTO GENÉTICO
O aconselhamento genético (AG) é um processo que estima o risco de doença genética em determinada família, ao mapear e identificar pacientes e parentes com certo problema de caráter hereditário. Ao estimar os riscos de doença genética em uma família, o método norteia as decisões reprodutivas do casal, além de direcionar estratégias para prevenir ou atenuar as manifestações do problema.
Na etapa seguinte, os indivíduos recebem informação sobre o curso provável da doença em questão e a melhor conduta disponível para lidar com o quadro, além de um direcionamento para prevenir ou atenuar a ocorrência da alteração.
FILME
A Sociedade Brasileira de Genética Médica, SBGM, está organizando um evento nacional em algumas capitais do Brasil cuja atração principal é a exibição do filme “Undiagnosed”, que está fazendo muito sucesso nos EUA. Será uma espécie de “avant premier” no Brasil. O filme é americano, mas a idealizadora do filme é brasileira. A obra está sendo exibido no Cine Belas Artes, na praça da Liberdade, em Belo Horizonte. Também, no dia 28, quarta-feira, um Webinar nacional com a diretora do filme, será transmitido.
SERVIÇO
@dra. geneticista é o endereço no Instagram e os atendimentos se dão na Clínica ProGestare, Veneza, Ipatinga.
Fone: (31) 3616-0505
